Bukspottkörteln hormonsystemet
Läkemedlet hämmar utsöndringen av prolaktin. Hos män ökar testosteron i puberteten och sjunker oftast naturligt under medelåldern. Det kan leda till Cushings syndrom med symtom som övervikt, hudförändringar, muskelsvaghet och benskörhet. De behöver oftast inte behandlas. I bukspottkörteln bildas bukspott som utsöndras till tarmen.
Multipel endokrin neoplasi typ I
Om nivåerna av gastrin blir för höga bildas det för mycket magsyra i magsäcken. Men bukspottkörteln bildar också hormonerna insulin och glukagon. Det kan leda till att andra hormonproducerande körtlar upphör att fungera och att det behövs tillförsel av de hormoner som dessa tillverkar. Det kan bland annat leda till Zollinger-Ellisons syndrom som innebär flera magsår och svåra diarréer.
Hos män är östrogen nödvändigt för att spermier ska kunna bildas. Om den transplanterade bisköldkörtelvävnaden senare börjar frisätta för mycket hormon är det lättare att operera bort den från underarmen än att göra ännu en operation i halsen. Det kan även bildas en tumör som kallas glukagonom. Hormon som kan behöva tillföras är sköldkörtelhormon tyroxin , kortison och mineralkortikoider för att kompensera binjurarnas funktion, samt östrogen eller testosteron för att kompensera könskörtlarnas funktion.
Med dagens behandling innebär sjukdomen oftast inte några begränsningar i dagligt liv, studier eller yrkesval. I vissa fall bildar de adrenokortikotropt hormon ACTH , ett hypofyshormon som stimulerar binjurarna till för hög frisättning av kortisol. De är vanligtvis helt ofarliga och brukar inte medföra ökade nivåer av hormoner, ge symtom eller behöva behandlas.
De är oftast små, godartade och frisätter inte några hormoner. Kvinnors FSH-nivå varierar utifrån menstruationscykeln. För att lokalisera tumörer i endokrina organ används datortomografi, magnetkameraundersökning och ultraljud. Genom att personer med nedärvda mutationer i MEN1 identifieras tidigt i livet och går på regelbundna kontroller ökar chansen att elakartade tumörer upptäcks i ett tidigt skede och kan behandlas.
Tecken på hormonell obalans Då alla hormoner har olika funktioner i kroppen ger obalans olika symptom beroende på vilket hormonsystem som är påverkat. De är vanligare hos män och hos rökare. De liknar hormonet somatostatin som finns naturligt i kroppen.
Eftersom det ofta finns tumörer eller vävnadstillväxt i alla bisköldkörtlarna brukar tre och en halv av de fyra bisköldkörtlarna tas bort. Äggstockarna hos kvinnor och testiklarna hos män producerar könshormoner som påverkar tillväxt, reproduktion och sexuell utveckling. I västvärlden är risken för personer med MEN1 att få dessa tumörer mindre än 5 procent.
Luteinserande hormon LH är ett hormon som är centralt i fortplantningen och bidrar till att reglera bland annat ägglossning hos kvinnor och testosteronproduktion hos män. Det är ovanligt att tumörerna i lungorna orsakar hormonella symtom. DNA-analys och start av regelbunden biokemisk screening rekommenderas från 15 års ålder. Om mutationen i familjen är känd finns det för många ärftliga sjukdomar möjlighet till anlagsbärar- och fosterdiagnostik, liksom preimplantatorisk genetisk diagnostik PGD i samband med provrörsbefruktning IVF.
Behandlingen varierar och anpassas efter vilka symtom som uppkommer och hur allvarliga de är. Hypofysen Prolaktinom som är den vanligaste tumören i hypofysen vid MEN1 behandlas med läkemedel som innehåller bromokriptin. Kvinnor har också testosteron men i en betydligt lägre koncentration. Några med sjukdomen får godartade tumörer i hjärnhinnorna meningeom. Dödsorsaken kunde vara njursvikt på grund av hög koncentration av kalcium i blodet, blödande magsår på grund av överproduktion av gastrin eller lågt blodsocker på grund av överproduktion av insulin.
Vid misstanke om sjukdomen görs biokemisk screening av olika hormoner och biomarkörer för endokrina tumörer. Testosteron är nödvändigt för utvecklingen av det manliga könsorganet. Vipom orsakar överproduktion av hormonet vasoaktiv intestinal peptid VIP vilket kan leda till svåra diarréer. En del av symtomen behandlas med läkemedel och vissa tumörer opereras bort.
Även om mutation i MEN1 inte är påvisad bör dock utredning och uppföljning göras på samma sätt som vid MEN1 med påvisad mutation. Kvinnors progesteron har betydelse för könskarakteristika, fertilitet och under graviditeten för att livmodern ska kunna ta emot ett befruktat ägg Folikelstimulerande hormon FSH har betydelse för vår fortplantningsförmåga och behövs för bildning av våra könsceller.
Bedömning av sannolikheten för att andra i familjen ska insjukna ingår också, liksom information om vilka möjligheter till diagnostik som då finns. För höga nivåer kan leda till glukagonomsyndrom med symtom som diabetes, blodbrist, hudsjukdom och avmagring. Låga värden behandlas med kalktabletter samt vitamin D som ökar upptaget av kalcium från tarmen. Insulin bildas i Betaceller som finns i de Langerhanska öarna i bukspottkörteln.
Prognos Förr var det vanligt att personer med MEN1 dog av komplikationer till hormonell överproduktion. Med en påvisad mutation i MEN1 anses diagnosen säkerställd vid förekomst av minst ett av de tre vanligaste symtomen. För att kontrollera bukspottkörteln mäts framför allt pankreaspolypeptid PP , insulin, glukagon och gastrin. Om mutationen i familjen är känd brukar det räcka med ett blodprov för DNA-analys för att fastställa förekomst av sjukdomen.
I vissa studier har det föreslagits att en del av dem som har MEN1 utan påvisad mutation skulle kunna ha ett syndrom som delvis skiljer sig från klassisk MEN1, eller att de kan ha fått två av de typiska tumörerna utan att ha MEN1. Progesteron utgör ett första stadium till testosteron och östrogen. En tumör som kallas vipom förekommer också. Tumörerna i brässen är ofta elakartade och medför då en ökad dödlighet.
Utan påvisbar mutation i MEN1 anses diagnosen kliniskt säkerställd vid förekomst av minst två av de tre vanligaste symtomen som är hyperparatyreoidism, tumör i hypofysen eller gastroenteropankreatiska neuroendokrina tumörer GEP-NET i bukspottkörteln. Oftast tas de bort genom operation och prognosen brukar vara god. Genetisk vägledning I samband med att diagnosen ställs är det viktigt att familjen erbjuds genetisk vägledning, vilket innebär information om sjukdomen och hur den ärvs.
Hormoner: Kroppens kemiska budbärare för hälsa och välbefinnande
Om det finns tumörer i hypofysen som frisätter för mycket tillväxthormon används somatostatinanaloger. Tumörerna växer långsamt och brukar inte orsaka några symtom förutom i enstaka fall, beroende på var tumörerna växer. Regelbundna kontroller och undersökningar är en viktig del, och ibland behövs ingen ytterligare behandling. Kvinnor behöver östrogen för att menscykeln ska fungera, östrogen sjunker i klimakteriet.
Risken ökar vid ohälsosamma levnadsvanor såsom låg fysisk aktivitet, ohälsosamma matvanor, stress och dåliga sömnvanor. För kontroll av hypofysen mäts prolaktin och insulinlik tillväxtfaktor 1 IGF Bisköldkörtlarna kontrolleras genom att mäta paratyreoideahormon PTH och kalcium i blodet. Det görs också en genetisk utredning. De brukar inte medföra symtom, men en del kan få symtom från luftvägarna som hosta, blödning eller andningssvårigheter.
Östrogen är viktigt för skelettet och centrala nervsystemet. Vanligen ger de inte några symtom. Ibland kan operationer av hypofysen leda till att det blir brist på vissa hormoner, till exempel tyreoideastimulerande hormon TSH , adrenokortikortalt hormon ACTH , luteiniserande LH hormon och follikelstimulerande FSH hormon. Insulinproducerande öar Langerhans öar är den grupp av celler i bukspottkörteln vars uppgift är att producera bland annat insulin och glukagon.
Tumörerna kan vara elakartade men växer vanligtvis långsamt. Idag går det att påvisa mutation hos cirka 90 procent av dem som har kliniskt säkerställd MEN1 och siffran ökar allteftersom tekniken för genetisk diagnostik förbättras. Andra behandlingar som används vid tumörer i hypofysen är strålbehandling eller operation. De viktigaste könshormonerna för både kvinnor och män är testosteron, östrogen och progesteron.
Insulin – ett livsviktigt hormon
Kvinnor med MEN1 har en liten ökad risk att få bröstcancer och därför rekommenderas att följa det nationella screeningprogrammet med mammografi som erbjuds från 40 års ålder. Godartade hudtumörer som lipom och angiofibrom är vanligt. Därefter görs en autolog transplantation transplantation av egen vävnad eller celler av en liten del av en bisköldkörtel, vanligtvis till en muskelficka på underarmen.
Den del som lämnas kvar brukar räcka för att bisköldkörtelns normala funktion ska bevaras. Bukspott innehåller olika ämnen som hjälper till att bryta ner maten vid matsmältningen. Behandlingen hämmar utsöndringen av tillväxthormon och minskar symtomen vid akromegali. Diagnostik hyperparatyreoidism hos personer som är under 45 år förekomst av två olika tumörer som är typiska för sjukdomen förekomst av ett eller flera typiska symtom hos personer som har släktingar med MEN1 alla former av endokrina tumörer i bukspottkörteln hyperparatyroidism med tumörer i mer än en bisköldkörtel.
Elakartade tumörer i bukspottkörteln och brässen leder till för tidig död för en del med sjukdomen. Langerhans öar består till största del av betaceller som producerar insulin och alfa-celler som producerar glukagon. Om det inte går att påvisa någon mutation i MEN1 görs en biokemisk screening. Detta är mycket ovanligt idag då det finns effektiv behandling. Glukagon har en motsatt verkan jämfört med insulin och utsöndras vid sänkta blodsockernivåer och ökar därmed sockerkoncentrationen, glukoskoncentrationen, i blodet framför allt genom att stimulera nedbrytning av glykogen till glukos i levern.
Genetisk utredning av släktingar Släktingar till personer med diagnostiserad MEN1 erbjuds utredning. Orsaker till hormonell obalans Levnadsvanorna påverkar risken för hormonell obalans. Efter en operation av bisköldkörtlarna måste koncentrationen av kalcium i blodet kontrolleras regelbundet. Tumörer och vävnadstillväxt i andra organ Vid undersökning med datortomografi syns ofta tumörer eller andra förändringar i binjurebarken.
Magsåren är ofta blödande och brukar finnas både i magsäcken och i tolvfingertarmen. Om MEN1 diagnostiseras kompletteras den biokemiska undersökningen med olika röntgenundersökningar.
Falsklarm från kroppen kan ligga bakom akut inflammation i bukspottkörteln
Några vanliga symtom kan vara sömnstörningar, trötthet, sänkt immunförsvar, menstruationsrubbningar och nedsatt sexuell lust. Testosteron bildas från lipiden kolesterol och utgör också ett så kallat prohormon för östrogener vilka bildas i olika koncentrationer hos män och kvinnor. Om det finns mycket tumörer eller vävnadstillväxt i samtliga bisköldkörtlar tas i vissa fall all körtelvävnad bort.
Den frisätter hormonet glukagon. Det är också viktigt att tillgodose behovet av psykologiskt och socialt stöd. Biokemisk och bilddiagnostisk screening Vid den biokemiska screeningen kontrolleras nivåerna av flera olika hormoner. Det är en teknik där radioaktiva ämnen med mycket hög känslighet används för att upptäcka endokrina tumörer. Bisköldkörtlarna Hyperparatyreoidism behandlas genom operation om koncentrationen av kalcium i blodet är mer än måttligt förhöjd eller medför besvär.
Även genetiska faktorer och ålder kan spela in och påverka hormonerna. Gastrinom frisätter gastrin, ett hormon som stimulerar celler i magsäcken att bilda magsyra. Eftersom flera organsystem kan vara påverkade behöver de flesta kontakt med flera olika specialister och det är viktigt att insatserna samordnas.